“第三代试管婴儿”技术

日前，甘肃省首例成功阻断“隐性遗传性耳聋”第三代试管宝宝顺利出生，这是我省出生缺陷一级预防阻断的又一重大突破。

“小兰”的不幸

2012年，小兰（化名）与相恋多年的男友喜结连理，两个年轻人以为只要相爱就可以在一起，也没有多想，更没有做婚前检查，就直接扯证结婚了。婚后没多久，便迎来了一个乖巧的女儿，本以为一家三口的幸福日子，将从此开展。可事与愿违，不久后，他们发现女儿对声音一点都不敏感，到医院检查后才发现，女儿被确诊为“感应神经性耳聋”。医生告诉他们，女儿耳聋是因为SLC26A4基因杂合突变引起的，属于隐性遗传。

简单来说，夫妻两人都是遗传性耳聋基因携带者，由于遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传病，两人的下一代有25%的概率为正常等位基因，即完全正常；有50%的概率为单杂合突变，即遗传性耳聋携带者，其后代依然有患病风险；有25%的概率携带2个致病位点杂合突变，即遗传性耳聋患者。而女儿，不幸遗传了两人的致病基因，所以才会患有先天性耳聋。知道这个消息后，简直就是五雷轰顶，小兰夫妻悔恨没做婚前检查。此后的几年，经过积极治疗，女儿手术植入了人工耳蜗恢复了常规的学习和生活，但夫妻俩内心深处仍想再拥有一个健康的孩子。

2019年，夫妇再次自然怀孕，孕18周时经过产前诊断羊水穿刺，基因检测提示胎儿同时携带夫妻俩的耳聋致病基因——又是一个耳聋患儿！小兰不得不引产终止妊娠。不肯放弃希望的两人几经周折，终于挂上国内一家知名医院的专家号，咨询后他们得知可以通过“第三代试管婴儿”技术助孕，阻断耳聋孩子的出生，但是因为此时的小兰己是40岁，属于高龄女性，成功率非常低，医生便劝他们放弃治疗。2021年，不甘心的他们转而慕名来到甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）生殖医学中心寻求帮助。

“小兰”的幸运

经过充分地卵巢功能评估，组织多学科讨论，进行遗传学咨询后，生殖中心团队为小兰量身制定了卵巢调养方案和后续的拮抗剂方案促排卵。在全体医护人员的鼓励与心理疏导下，小兰摆脱了焦虑和不安，“第三代试管婴儿”助孕过程非常顺利——获卵18枚，培养获得可活检囊胚4枚，经遗传学检测分析，有1枚胚胎不致病可以移植。经过充分的子宫内膜准备后，治疗团队于2021年11月将这枚珍贵的胚胎移植进入小兰的子宫内，小兰顺利怀孕。在小兰孕18周时，经产前诊断羊水穿刺后验证无风险，小兰夫妻一直悬着的心终于放了下来。2022年8月，小兰孕足月顺利产下一个健康的小公主，体重3400g，母女平安。不久前，孩子经过两次听力筛查均顺利通过，非常健康可爱。

胚胎培养工作中

PGT骨干团队

据介绍，耳聋病因复杂，60％以上与遗传因素有关，40%与环境有关。每100个听力正常人群中，就有6个人存在耳聋致病突变基因携带。父母为耳聋基因检测阳性者，便有生育聋儿或者耳聋携带者的风险。胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。目前，医院通过PGT技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有900多种，其中还包括“隐性遗传帕金森病”、“白化病”、“苯丙酮尿症”、“杜氏肌营养不良症”、“先天性肾上腺皮质增生症”、“脊肌萎缩症”等，已累计开展“第三代试管婴儿”助孕650周期，出生健康孩子150余例。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传性耳聋患儿的出生，打破遗传魔咒，守护家庭幸福。

科室介绍

甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）生殖医学中心成立于2002年，是国家卫健委较早批准的开展“人类辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构。中心自2003年首例试管婴儿和人工授精婴儿诞生至今，年门诊量达十三万余人次，每年开展辅助生殖技术三千余例。中心拥有国际先进、全国领先的生殖医学临床和实验室团队，能够对各类不孕不育、女性生殖内分泌疾病、复发性流产等疾病进行规范化诊疗。

甘肃省生殖医学中心联合医学遗传中心、产前诊断中心，长期致力于遗传病的筛查和遗传咨询，为出生缺陷三级预防提供一体化闭环临床服务，如有需要请及时就诊，每日均有遗传咨询专家门诊接诊。拟进行“第三代试管婴儿”助孕者，可持基因检测报告在生殖医学中心一部咨询。

咨询电话：

0931-5188670、0931-5188856

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生殖医学中心一部：甘肃省兰州市七里河北街143号 甘肃省妇幼保健院门诊5楼A区、医疗保健综合楼16楼D区