2022年11月5日上午，甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目启动会在甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）顺利召开。随着项目的启动，全省新增的10000名新生儿将享受多种遗传代谢病免费检测，为出生缺陷综合防治再添惠民新举措。
会议由甘肃省卫生健康委主办，甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）承办，会议采用“云上妇幼”线上平台进行全省直播。省卫生健康委妇幼处副处长文艳琼在会上强调了项目实施的重要性及紧迫性，对存在问题进行了剖析，并提出了明确的工作要求。省妇幼保健院（省中心医院）副院长曹永春在会上致辞。来自14个市（州）、28个县（区）卫生健康委（局）妇幼科（股）负责人，妇幼保健机构分管领导、项目管理人员，各新筛中心负责人，各助产机构负责人及采血人员通过网络视频参加会议。
会上，文艳琼副处长强调全省妇幼健康服务机构要深刻认识新生儿多种遗传代谢病筛查对减少出生缺陷所致残疾，提高人口素质，助推乡村振兴战略的重要意义；对当前我省新生儿多种遗传代谢病检测项目执行中存在的问题进行了剖析，针对存在的问题，提出要从组织领导、宣传与健康教育、督导与评估、可疑阳性管理等重点环节推动项目的实施，提升项目服务内涵及质量。同时，对下一步实施项目工作提出了三点工作要求：一是加强组织领导，落实项目主体责任，明确分工，确保项目顺利实施；二是项目实施单位要全面履职，既要做好筛查检测，又要做好人员培训、信息管理和个案追踪等；三是加大惠民政策的宣传力度，引导群众主动参与项目，提升群众获得感。
此次会议总结了全省遗传代谢病筛查工作现况及存在问题，同时，部署2022年新的工作任务，培训了筛查工作技术要点，对推进全省筛查工作，规范项目流程，提升项目服务质量具有重要意义。
项目简介
甘肃省新生儿多种遗传代谢病检测项目是中国出生缺陷干预救助基金会支持，在省卫生健康委领导下，由省妇幼保健院（甘肃省中心医院）组织实施的，为疑似患有遗传代谢病的新生儿免费开展筛查，针对检出的阳性患者及时有效地进行干预治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，为提高我省整体人口素质而实施的一项重要措施。项目覆盖全省14个市（州）、28个县（区）、100余家助产机构，项目地区助产机构所有出生的新生儿通过发放代金券的形式均可享受一次遗传代谢病免费检测的惠民措施，并在甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）新生儿疾病筛查中心、医学遗传中心建立筛查专案，为筛查阳性的患儿提供规范化诊疗服务、保健指导、基因检测、遗传咨询等。
新生儿疾病筛查中心咨询电话：0931-5188618
医学遗传中心咨询电话：0931-5188561