2023年1月18日，伴随着兔年新年钟声的敲响，我院迎来了一位特别的“兔宝宝”——甘肃省首例通过三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病“Cockayne综合征A型”，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着我院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。
张女士夫妇抱着梦寐以求的健康宝宝出院时，脸上洋溢着笑容，幸福的时刻来之不易，这是我院生殖医学中心医护团队和张女士夫妇共同努力的成果。
2018年张女士的第一个孩子出生，全家沉浸在一片欢乐中，然而，一个噩耗将一切击碎了，随着宝宝一天天长大，他们发现孩子出现了发育缓慢、协调性差、认生、说话仅可说单字、面部红色皮疹、四肢肌张力低、小下颌、眼窝凹陷、双侧招风耳等一系列问题，经过多方求医检查， 2021年北大一院的全外显子基因检测发现，孩子患有Cockayne综合征A型。
这是一种进行性加重的多系统遗传性疾病，极其罕见，由Cockayne在1936年报道第1例而得名，又叫科凯恩综合征，也被称为侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，一般胎儿在出生时没有症状，大多是在幼儿时发病，会出现发育迟缓、皮肤对光过敏等表现，也会在以后出现身材矮小、眼睛内陷、神经系统发育异常、智力下降等症状。一旦发病，生命会受到威胁，还可能会出现心血管疾病、中风等疾病，也可能会出现提前衰老的现象，甚至会造成死亡。
由于张女士夫妻双方是该病的基因携带者，生育孩子时有四分之一的概率出生患儿，为了悲剧不再重演，张女士夫妇来到我院生殖医学中心求助，经过前期的检查、评估，医护团队决定为他们进行三代试管婴儿助孕，只有这个技术能让他们生出完全健康的宝宝。经过促排卵、胚胎活检等一系列努力，医护团队将一枚不携带致病基因突变的胚胎移植到了母体，并成功妊娠，于2023年1月18日在我院通过剖宫产生下了一名健康女婴，6斤5两，母子平安。
生殖医学中心主任倪亚莉介绍，目前全世界发现的遗传性疾病有 9000余种。胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）即俗称“第三代试管婴儿”助孕技术，是产前诊断与试管婴儿技术的结合，可以最早期实现优生优育。简单来说，PGT技术就是在孕前给胚胎做“体检”，然后选择健康的没有遗传缺陷风险的胚胎移植到母体子宫内继续发育。生殖医学中心通过PGT技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有900多种，通过PGT技术已经成功阻断“隐性遗传帕金森病”、“苯丙酮尿症”、“杜氏肌营养不良症”、“先天性肾上腺皮质增生症”、“X连锁显性腓骨肌萎缩症”等，目前中心每年开展PGT助孕约120例，为众多遗传病家族带来了福音，出生缺陷防控我们永远在路上。