患儿妈妈：孩子从小走路就没有力气、气喘吁吁，到医院检查，医生说，孩子患有心脏病。后来做血串联质谱检测，孩子被确诊为一种从来没听过的病，原发性肉碱缺乏症（PCD）。 医生：原发性肉碱缺乏症（PCD）是一种罕见病。肉碱是人体中重要的物质，主要来自于食物，也可由肾脏合成。 患儿妈妈：肉碱？肉碱是干啥的？为什么缺了它会生病？
让我们一起来了解下原发性肉碱缺乏症（PCD）！
肉碱的作用很多，其中比较重要的作用，和长链脂肪酸代谢有关。长链脂肪酸，它的目的就是进入线粒体，完成氧化代谢，释放人体需要的能量。但事情没有那么简单，长链脂肪酸自己无法进入线粒体，它需要一个指定伙伴肉碱结合在一起才能进入！
长链脂肪酸和肉碱， 进行一系列反应后， 才能到线粒体释放能量。 但现在的问题是， 肉碱它过不来呀！ 因为运送肉碱的转运体（OCTN2）， 坏了...... 好多器官中都有这种转运体 比如，肠道中的OCTN2 他们将食物的肉碱送人血液 送去给各个器官的长链脂肪酸结合 如果这些OCTN2出问题 大多肉碱只能在肠道中“匆匆滑过” 被排出体外 而当器官需要肉碱时 身体里已经没有“存货” 这就很容易受伤了
对心肌来说 因为缺乏能量和脂肪酸堆积 心脏可能产生各种疾病 心室扩大、心肌肥厚、心功能下降甚至衰竭 PCD造成的心肌受损 甚至可能威胁生命
对骨骼肌来说 许多原发性肉碱缺乏症患者会没有力气 运动耐力大大降低 而且很容易肌肉酸痛
对肝脏来说 因为脂肪酸无法进入线粒体 大量堆积在细胞中 它们的毒性会影响肝脏功能 导致肝酶增高、血脂升高、血糖降低 同时，肝脏合成肉碱的能力也会下降 如果想改变这种情况，就必须遵循几个基础要点： 1 终身使用左卡尼汀进行治疗 大量病友的经历证明，左卡尼汀治疗原发性肉碱缺乏症（PCD）效果显著 2 定期检测血肉碱水平 检测受损器官的状况，根据体内肉碱水平变化，及时调整药物用量 3 避免饥饿和长时间剧烈运动 因为这可能引发严重低血糖和能量供应不足，造成大脑受损
原发性肉碱缺乏症（PCD）可以在 新生儿出生几天内就筛查出来 因此要重视新生儿疾病筛查 尽快发现病情，及时治疗，才是硬道理 过新生儿筛查确诊的患者， 终身治疗，一般不会发病哦！
专科介绍 甘肃省新生儿疾病筛查中心是由甘肃省卫健委批准的唯一省级疾病筛查中心，成立于2006年5月。中心有主任医师1人，主治医师1人，住院医师1人，护理人员8人。依据国家卫健委《新生儿疾病筛查管理办法》及《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》的要求，中心建立了自上而下覆盖全省的新生儿疾病筛查网络，负责全省新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，负责新生儿听力筛查，全省新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、转诊，全省新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和健康教育，全省新生儿疾病筛查信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。筛查覆盖率由之前的55.52%提高到了98.32%。开展了苯丙酮尿症鉴别诊断、基因诊断和产前诊断，提高了诊治水平。自2010年以来，中心先后承担了国家卫健委 “中西部地区苯丙酮尿症特殊奶粉补助项目”，中国妇幼保健协会“中央财政支持社会组织参与社会服务项目—新生儿听力筛查”，国家卫健委“贫困地区新生儿疾病筛查项目”，中国出生缺陷干预救助基金会“新生儿疾病筛查项目”。2015年率先在省内开展串联质谱筛查技术，对11种氨基酸、31种酰基肉碱进行检测，对新生儿遗传代谢病的筛查、识别和诊断能力起到极大的促进作用。 依据《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》及《全国儿童保健工作规范》（试行）中“儿童听力保健”的要求，中心对出生48-72小时的新生儿进行客观、快速、无创的听力学检测。随着新生儿听力筛查工作的开展和临床经验的积累，逐渐发现并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来，因此，中心即将开展新生儿听力及基因联合筛查。新生儿听力筛查即将进入携手分子诊断发展的新时代。 开展业务： 目前，中心作为全省唯一的省级筛查诊断中心，擅长多种遗传代谢病的早期识别、诊断、治疗及长期的门诊随访管理，在氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病及先天性甲状腺功能减低症的诊治、管理方面具有丰富的经验。在标本收集检测、疾病治疗、阳性病例追踪管理、新筛网络运行、业务培训指导和新筛新技术开展方面起到了带头作用，有力地推动了全省新生儿疾病筛查工作的开展。 诊疗范围： 甘肃省新生儿疾病筛查中心在先天性甲状腺功能减低症诊疗管理水平具有全省领先优势。利用串联质谱技术筛查氨基酸代谢疾病、脂肪酸类代谢病、有机酸类代谢病等多种遗传代谢病。目前已经筛查、确诊并进行长期随访管理的遗传代谢病患儿有：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等。