甘肃省妇幼保健院检测服务合作项目公告
为提高疾病的诊疗水平，我院拟与可开展（SCID）筛查、杜氏进行性肌营养不良筛查、高通量基因测序临床应用检测服务的机构进行合作，欢迎有意向的合作机构前来洽谈合作方案。现就有关事项公告如下：
一、项目内容说明：
（一）重症联合免疫缺陷病（SCID）筛查
1.项目名称：重症联合免疫缺陷病（SCID）筛查
2.方法学：荧光定量PCR法、串联质谱法
3.标本类型：干血片
4.报告时间：收样后5个工作日出具报告
5.临床意义：SCID是一组罕见的先天性疾病，是X-连锁或者常染色体隐性遗传病，较为罕见，该病发病率为1/10万～2/10万。本检测用以早期判断早发性SCID及迟发性SCID的发病风险，早期诊断和治疗有利于提高生存率，在感染前诊断出SCID尤为重要，患儿可以通过造血干细胞移植、基因治疗或者酶替代治疗获益。
检测要求：
1.检测项目要求：有自主研发项目的实力，拥有独立设计和优化SCID实验项目的能力。
2.项目开展经验：近三年来需与不少于10家医院开展合作，需提供合同复印件或结算发票复印件作为证明材料。
3.研发技术实力：有技术研发团队，并具有项目相关发明专利。
4.后续诊疗服务能力：形成包括筛查、诊断、治疗以内的整体解决方案，建立专家服务网络和绿色通道体系，使阳性受检者能在第一时间得到确诊和治疗。
5.具备完善的分子遗传学和质谱平台，提供实验检测流程和相关实验检测报告，能提供该外送项目所涉及的仪器设备清单。
6.合作机构应提供既往该技术相关可研服务能力业绩，机构具有完成医院制定的科研任务的能力。
7.合作机构在省内有常驻人员，并能保证医院对项目沟通需求，对样本的及时发送和报告的时效性负责。
8.具有专业的物流渠道和收样助理。
（二）杜氏进行性肌营养不良筛查
1.项目名称：杜氏进行性肌营养不良筛查
2.方法学：时间分辨荧光免疫法
3.标本类型：干血片
4.报告时间：收样后5个工作日出具报告
5.临床意义：杜氏进行性肌营养不良（DMD）是一种性连锁隐性遗传病，约每3500名出生男婴中就有一名罹患该病，2018年国家卫生健康委员会等五大部门也将该疾病纳入了罕见病目录。本检测定量检测滤纸干血斑标本中的肌肉型肌酸激酶（CK-MM），对新生儿进行杜氏进行性肌营养不良症筛查。
检测要求：
1.样本类型要求：满足新生儿干血斑的检测。
2.具备国际认可资料，比如CE-IVD或FDA认证。
3.使用时间分辨荧光分析技术。
4.试剂盒为即开即用型，减少人为操作的干扰。
5.具备分析软件，直接能在科室现有设备上出示结果报告。
6.具备国内外研究先进性的资质，并提供相应证据。
7.可提供国内外客户使用清单。
8.可提供免费下游诊断确诊的临床支持。
9.可提供进修或可咨询的国内外医院单位。
（三）高通量基因测序临床应用检测服务合作项目
全外显子测序（包含核基因组测序、线粒体基因组测序、CNV分析）、高通量基因panel、单基因病携带者筛查等。
项目名称：高通量基因测序临床应用检测
方法学：基于NGS技术的基因Panel、全外显子、医学外显子检测及Sanger测序、MLPA、LD-PCR等验证。
标本类型：外周血、羊水、骨髓、唾液、口腔拭子、流产组织、干血片等。
报告时间：20-30天（可提供加急服务）
临床意义：随着NGS技术标准化和规范化不断完善，其已广泛应用于遗传性疾病的检测，以靶向测序、全外显子组测序（WES）为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具，越来越多的疑难病、罕见病通过父母及先证者一家三口的WES（trio-WES），发现了致病基因，Trio-WES也逐渐成为高效的遗传检测手段，明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。
项目需求：
1. 实验室资质
（1）合作机构需具有独立承担民事责任的能力，具有有效的《医疗机构执业许可证》，且通过了PCR实验室的验收；需提供相关证明文件。
（2）合作机构自有实验室需独立完成该实验、数据分析和报告解读环节，掌握该检测项目的核心技术，需提供相关证明材料。
2. 检测平台要求
（1）合作机构使用进口或国产高通量测序平台（优先考虑具备医疗器械注册证的测序平台）进行测序；
（2）检测项目要求：有自主研发捕获panel的品牌和实力（主体公司或者分公司专利技术证明），拥有独立设计和优化基因检测panel探针的能力，深度内含子区域需要有探针覆盖和设计；
（3）检测范围：一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及 20bp 以内的小片段缺失插入突变。解读OMIM数据库中致病机理明确的5000多种疾病。要求测序质控需满足人全外显子测序临床项目开展相关要求，测序数据量每个样本至少 10G；测序平均深度：不低于 100X； Q30 比例不低于 88%；目标区域覆盖率：不低于 95%。
3. 技术服务能力要求
（1）项目开展经验：投标单位具有丰富的临床经验，需提供与国内三甲医院合作相关项目的业绩证明，需提供合同复印件或检测单位出具的证明并加盖公章；
（2）研发技术实力：有技术研发团队；具备高通量捕获相关的发明专利的可优先考虑；配备专职的生物信息学分析团队；具备自主开发的数据分析流程，具有完成检测项目的服务能力，需提供完整的服务方案，包括在线云分析平台、数据分析一体机；
（3）合作结构可以给采购方配置本地化遗传数据分析/存储设施及数据库，具备条件后可进行实验检测的本地化服务；
（4）合作结构可以免费向采购方提供项目相关的技术培训服务，在省内有常驻人员，能及时进行临床沟通；
（5）合作结构应提供既往该技术相关科研服务能力业绩：科研项目、SCI文章。投标单位具有完成医院指定的科研任务的能力（投标单位在合同期内至少发表SCI文章1-2篇，科研项目1项）；
（6）具备专业的冷链物流渠道。
二、项目合作方式及条件要求：
1.项目合作方式
由院方委托检测机构开展上述疾病样本检测工作；检测机构负责具体样本检测工作，同时提供依托检测项目科学研究意向书。
2.条件要求：
（1）检测方应明确说明：样本需求、检测灵敏度、特异性、报告时限、服务支持等；
（2）委托检测工作中生物样本仅为检测工作专用，不得用于其他用途。检测机构须对检测样本及结果保密，并确保生物样本安全；
（3）提供资质及证明文件。
①检测机构资质证明材料；
注：机构法人须为在中华人民共和国境内合法注册的独立法人，具有独立承担民事责任的能力，并且具有有效的三证合一营业执照；机构为非外资独资或控股企业；机构财务状况良好，财务会计制度健全，具有良好的商业信誉；
②检测机构必须具有履行协议所必需的设备和专业技术能力，具有较高的技术支持专业水平，较强的项目管理能力，规范的服务质量控制体系；
③检测项目合作意向书/协议书；
④检测试剂说明书及备案信息；
⑤将优先考虑具有现代医学检验管理经验团队及能提供先进医学检验检测项目的合作者；
⑥与本项目相关的其他业绩证明；
⑦全国卫生部室间质评证书复印件加盖公章。
三、合作磋商
1.请意向合作机构于2020年11月27日（星期五）17:00前将相关材料报送至科技发展部，电子版材料请发送至gsfykjfzb@163.com。
地址：甘肃省兰州市七里河北街143号甘肃省妇幼保健院
门诊楼七楼 科技发展部 办公室
电话：0931-5188871
2. 合作磋商时间拟定于2020年12月01日（星期二），如有变动，将电话通知。
科技发展部
2020年11月23日