国际白化病宣传日 | 认识白化病，接受独特的“白化美”

2014年，联合国大会将6月13日定为国际白化病宣传日，并从2015年起举办相关活动，呼吁全社会消除针对白化病患者的攻击和歧视。

白化病患者日常生活中通常会受到异样的目光，有人称之为“怪物”，也有人叫他们为 “小洋人”，无论是哪种称呼，都会给他们身心带来很大影响，以至于出现心理健康甚至更严重的问题。但其实白化病大部分都源自基因，既不传染，也不影响智力和寿命，除了外貌，他们和我们没什么不一样。因此，我们应该充分认识白化病，接受白化病人群独特的“美”。

02  白化病患者有什么不同？

1.眼白化病(OA)：病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

2.眼皮肤白化病(OCA)：除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

3.白化病相关综合征：病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血症状的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

目前已鉴别出眼皮肤白化病的7种致病基因OCA 1~7型、眼白化病(OA1)致病基因GPR143以及Hermanskyr Pudlak综合征(HPS)、Chediak-Higashi综合症(CHS)。

大约每70人中就有1人携带一个白化病基因。对于眼皮肤白化病，如果父母双方都携带白化病基因，那么孩子出生时就有1/4的几率患有白化病。对于眼白化病，基本上只发生于男性中。

注：AR=常染色体隐性遗传;XL=X染色体连锁隐形遗传。

1.依据患者的临床表征：例如眼部的症状(虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光)，以及其他体征(纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄)，结合患者以上的特征来综合判断亚型;

2.酪氨酸酶活性测定：有助于临床分类诊断;

3.基因诊断：目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。

白化病通常不会影响寿命，其危害主要是眼部损害、精神压力和易患皮肤癌。因此，对于白化病人的日常护理主要以缓解疾病症状，提高生活质量，防止并发症的发生为主，可采取以下措施：

1.改善视力。通过定期眼科检查，随访视力情况。视力及视野改变可以通过佩戴眼镜纠正，或借助辅助器具，如手持放大镜、使用望远镜等。头位斜视、眼球震颤严重者可进行手术矫正。

2.心理咨询。由于特殊的外貌，患者易出现自卑、性格内向等情况，在学习、就业、婚姻等方面存在一定的障碍，可寻求心理医生的帮助，及时进行心理疏导。

3.日常防护。皮肤癌是一种高度可预防的癌症。应定期进行全身皮肤检查，警惕皮肤肿瘤的发生。日常尽量减少外出，出门时应穿长袖衣物，撑伞或戴宽檐帽子及墨镜，涂抹防晒系数高的防晒霜。

拒绝白化病，预防更重要！对于父母一方患有白化病者，或生育白化病患儿后才发现携带突变基因的父母计划生育二胎时(二胎患白化病的风险为25%)，在生育后代之前可进行遗传咨询，选择合适阻断方式，预防白化病的发生。

甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）医学遗传中心始终关注白化病等罕见病的诊断和预防，目前针对白化病可提供包括对TYR、OCA2、SLC24A5等白化病明确致病基因进行Sanger测序、高通量测序（NGS）、全外显子组测序（WES）、单基因病携带者筛查，并持续向广大临床及患者提供专业的遗传咨询服务，助力白化病的防控。

甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）医学遗传中心为甘肃省卫健委评定的省级医学遗传中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、甘肃省（医学遗传专科）住院医师规范化培训基地。为全国109家高通量基因测序产前筛查与诊断机构之一，是我省医学遗传学、优生学专业的龙头专科。由1个临床遗传咨询门诊和3大实验平台（分子遗传学、细胞遗传学、生化筛查）组成，可常规开展业务为：

1.遗传咨询门诊

提供检测前、检测后、报告解读、遗传风险评估、再生育干预指导等遗传咨询工作；

2.分子遗传学检测

开展单基因遗传病的扩展性携带者筛查、产前及产后全外显子组/全基因组基因检测；染色体病的无创产前基因筛查（NIPT/NIPT-puls）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq及基因芯片）；

3.细胞遗传学检测

开展（外周血、羊水、脐血、绒毛）染色体核型分析及荧光原位杂交（FISH）检测；

4.疾病筛查检测

开展新生儿（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症）疾病筛查；多种遗传代谢病串联质谱筛查、尿气相色谱质谱检测；（孕早期、孕中期）血清学产前筛查。

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