不是所有的矮小，都是真正的矮小，内分泌专科医生来解“泌”

检查结果显示，小汐存在着IGF-1减低、肝功能受损、亚临床甲状腺功能减退的情况，骨龄也落后于实际年龄2岁，更令人担心的是消化系彩超显示小汐的肝脏体积增大。

孙波当即意识到，小汐可能并不是真正的“矮小症”患儿，她矮小的背后存在着更深层的原因，于是进一步小汐为完善了全外显子基因测序检查。果不其然，家系WES检测显示：PYGL基因存在2个变异，c2467C>T父源致病性变异，c.697G>A母源性变异，该变异和糖原累积症VI型的发病相关，而糖原累积症VI型的主要表现正是发育迟缓，肝肿大，转氨酶升高，低血糖。

小汐的诊断明确后，内分泌科医护团队针对小汐的病情制定了完善的诊疗及随访方案。一个月后，再次来到门诊复诊时，小汐的甲功已经恢复正常了，转氨酶也较前明显下降，一般状况都很好。

糖原累积病是一组遗传代谢病，是由于基因缺陷导致糖代谢途径中的酶缺乏或活性降低，导致糖原蓄积在肝脏、肌肉、心肌等组织内。目前有12种类型，发病率为1/25000～1/20000。根据受累的器官和临床表现分为肝糖原累积病（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ、0型）和肌糖原累积病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）。不同类型临床表现有所差异，基因检测是GSD诊断分型的金标准。目前除了GSD Ⅱ 型可采用特异性酶替代治疗外，其余类型均无特效药物治疗，饮食和营养干预是缓解临床症状、改善生活质量的有效方法。

孙波主任提醒各位家长，对于孩子的生长发育，矮小可能只是某些特殊疾病的症状表现之一，引起矮小的病因也有很多。如果孩子出现矮小的情况，各位家长需要到内分泌专科来就诊，专科医师会帮助大家明确孩子的情况，避免走弯路、走错路，耽误孩子的病情，造成误诊误治，甚至带来不可估量的后果。

甘肃省中心医院内分泌/小儿内分泌遗传代谢科创建于2022年，目前科室共17人，医生8人，护理9人，其中主任医师1人，主治医师2人，主管护师1人。获省科技进步三等奖1项，医生曾赴浙大儿童医院、上海同济大学附属医院等地学习。主要致力于内分泌代谢疾病、儿童内分泌疾病、性早熟、矮小症、儿童生长发育疾病的诊治，是甘肃省首家小儿内分泌专科，形成了集筛查、诊断、治疗、预防为一体的诊疗模式。

目前主要诊疗病种有：

①儿童内分泌疾病：儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童肥胖症、矮小症、性早熟等疾病；

②成人内分泌疾病：糖尿病、低血糖症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、不明原因的水肿和消瘦、库欣综合征等疾病；

③成人风湿免疫性疾病：类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、强直性脊柱炎、干燥综合征等疾病。

孙波，甘肃省中心医院内分泌/小儿内分泌遗传代谢科主任；甘肃省健康管理研究会内分泌专业委员会副主委；中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童内分泌疾病与保健学组委员；中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组西部协作组委员；中华医学会儿科学分会罕见病学组PWS协作组组员；西北儿科联盟学术委员会内分泌遗传代谢学组委员；福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会委员；甘肃省骨质疏松学组委员。

擅长诊治儿童性早熟、矮小症、肥胖及其并发症，性腺发育不良，甲状腺疾病，糖尿病，骨代谢疾病等儿童内分泌疾病及常见遗传代谢疾病的诊治，在全省率先开展青春期医学相关疾病的诊治。发表SCI论文，在《中华内分泌代谢杂志》及国家杂志发表论文多篇，主持及完成科技项目3项，获得兰州市科技进步三等奖。